Развитие лица

Голопрозэнцефалия характеризуется отсутствием, разделения конечного мозга на сферы и часто сочетается с аномалиями развития лица и микроцефалией. Частота этого порока развития колеблется от 1 на 5200 новорожденных до 1 на 16 000 . В зависимости от степени сагиттального разделения коры мозга, таламуса и гипоталамуса голопрозэнцефалию подразделяют на долевую, полудолевую и бездолевую. При полном отсутствии разделения мозга имеются один центрально расположенный желудочек, расширенный таламус, разделение мозга на полушария отсутствует, или же имеется нормальное разделение мозга. Для правильной диагностики этого порока развития необходимо определять межорбитальные диаметры для обнаружения гипотелоризма. В большинстве случаев наличие гипотелоризма и многоводия при отсутствии срединных структур головного мозга дает основание правильно диагностировать голопрозэнцефалию. В тяжелых случаях данный порок развития может сочетаться с циклопией, цефобией. Риск повторного возникновения этого порока развития составляет около 6%. Прогноз при голопрозэнцефалии крайне неблагоприятный, так как большинство детей умирает сразу после рождения. У выживших отмечают выраженную задержку психического и физического развития.

Большие трудности представляет диагностика микроцефалии плода, так как этот порок не имеет характерных структурных изменений и выявляется лишь при динамическом ультразвуковом исследовании. Микроцефалия характеризуется гипоплазией головного мозга и уменьшенными размерами головки плода. Она нередко сочетается с другими пороками развития мозга и внутренних органов и является частным проявлением дисмор — фоза при многих хромосомных и генных синдромах. Частота микроцефалии составляет 1 случай на 6250—85 000 новорожденных. Частота повторения порока при последующей беременности достигает 25 %.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *